Асфиксическая дисплазия грудной клетки (синдром Жёна)
Актуальность: SRTD (Short Hort-Rib Thoracic Dysplasia) – это группа скелетных цилиопатий, характеризующихся узкой грудной клеткой, короткими ребрами, укороченными трубчатыми костями с полидактилией или без, с высокой летальностью, связанных с тяжелыми респираторными нарушениями в интранатальном и раннем неонатальном периодах. Одним из таких является синдром асфиксической дисплазии грудной клетки (синдром Жёна).Мирзахметова Д.Д., Хорошилова И.Г., Айпеисова А.Ж., Богач М.А., Ефименко И.Г.
Описание: Представлены два клинических наблюдения с торакоасфиксической дисплазией легких (синдромом Жёна) с летальным исходом: интранатальная гибель доношенного плода вследствие асфиксии и ранняя неонатальная смерть недоношенного новорожденного с синдромом дыхательных расстройств.
Заключение: Представленные нами клинические наблюдения респираторных нарушений с летальным исходом у доношенного плода в родах и недоношенного новорожденного с синдромом Жёна могут иметь интерес у специалистов ультразвуковой диагностики и медицинской генетики для прогноза жизнеспособности плода, акушеров-гинекологов для прогноза течения беременности и исходов родов, неонатологов для прогноза исходов лечебных мероприятий.
Ключевые слова
интранатальная гибель
ранняя неонатальная смертность
синдром дыхательных расстройств
асфиксическая дисплазия грудной клетки
синдром Жёна
остеохондродисплазия
цилиопатии
Список литературы
- Phillips J.D., van Aalst J.A. Jeune’s syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy): congenital and acquired. Semin. Pediatr. Surg. 2008; 17(3): 167-72.https://dx.doi.org/10.1053/j.sempedsurg.2008.03.006.
- De Vries J., Yntema J.L., van Die C.E., Crama N., Cornelissen E.A., Hamel B.C. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow-up protocol. Eur. J. Pediatr. 2010; 169(1): 77-88. https://dx.doi.org/10.1007/s00431-009-0991-3.
- Beales P.L., Bland E., Tobin J.L., Bacchelli C., Tuysuz B., Hill J. et al. IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Nat. Genet. 2007; 39(6): 727-9.https://dx.doi.org/10.1038/ng2038.
- Dagoneau N., Goulet M., Genevieve D., Sznajer Y., Martinovic J., Smithson S. et al. DYNC2H1 mutations cause asphyxiating thoracic dystrophy and short rib-polydactyly syndrome, type III. Am. J. Hum. Genet. 2009; 84(5): 706-10. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.04.016.
- Jones K.L. Smith’s recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2006. 954р.
- Paladini D., Volpe P. Ultrasound of congenital fetal anomalies: differential diagnosis and prognostic indicators. 2nd ed. CRC Press; 2014. 515p.
- Robert W., Andrew B., Deterding R.R., Ratjen F., Sly P., Zar H., Li A. Kendig's disorders of the respiratory tract in children. 9th ed. Philadelphia: Elsevier; 2018. 1232p.
- Tüysüz B., Bariş S., Aksoy F., Madazli R., Ungür S., Sever L. Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: evaluation and classification of 13 patients. Am. J. Med. Genet. 2009; 149A(8): 1727-33.https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32962.
- Boas S.R. Skeletal diseases influencing pulmonary function. In: Kliegman R.M., ed. Nelson textbook of pediatrics. 19th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders; 2011: 1516-8.
- Шабалов Н.П. Адаптация детей к рождению и условиям внеутробной жизни. Транзиторные состояния. Уход за новорожденным. В кн.: Шабалов Н.П. Неонатология. т. 1. 4-е изд. М.: МЕДпресс-информ; 2006: 108-16.
- Barnes N.D., Hull D., Symons J.S. Thoracic dystrophy. Arch. Dis. Child. 1969; 44(233): 11-7. https://dx.doi.org/10.1136/adc.44.233.11.
- Cortina H., Beltran J., Olague R., Ceres L., Alonso A., Lanuza A. The wide spectrum of the asphyxiating thoracic dysplasia. Pediatr. Radiol. 1979; 8(2): 93-9. https://dx.doi.org/10.1007/BF00973998.
- Friedman J.M., Kaplan H.G., Hall J.G. The Jeune syndrome (asphyxiating thoracic dystrophy) in an adult. Am. J. Med. 1975; 59(6): 857-62. https://dx.doi.org/10.1016/0002-9343(75)90472-6.
- Hennekam R.C., Beemer F.A., Gerards L.J., Cats B.P. Thoracic pelvic phalangeal dystrophy (Jeune’s syndrome). Tijdschr. Kindergeneeskd. 1983; 51(3): 95-100.
- Herdman R.C., Langer L.O. The thoracic asphyxiant dystrophy and renal disease. Am. J. Dis. Child. 1968; 116(2): 192-201. https://dx.doi.org/10.1001/archpedi.1968.02100020194014.
- Kajantie E., Andersson S., Kaitila I. Familial asphyxiating thoracic dysplasia: clinical variability and impact of improved neonatal intensive care. J. Pediatr. 2001; 139(1): 130-3. https://dx.doi.org/10.1067/mpd.2001.114701.
- Pirnar T., Neuhauser E.B. Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn. Am. J. Roentgenol. Radium Ther. Nucl. Med. 1966; 98(2): 358-64.https://dx.doi.org/10.2214/ajr.98.2.358.
- Razzi A., Rosso C., Durand P. Anatomopathological contribution to asphyxiating thoracic dystrophy of the unweaned child (Jeune's disease) and considerations on the therapeutic usefulness of a surgical operation on the ribs. Panminerva Med. 1965; 8(11): 444-9.
- Handa A., Voss U., Hammarsjö А., Grigelioniene G., Nishimura G. Skeletal ciliopathies: a pattern recognition approach. Jpn. J. Radiol. 2020; 38(3):193-206. https://dx.doi.org/10.1007/s11604-020-00920-w.
- Langer L.O. Jr. Thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy. Asphyxiating thoracic dystrophy of the newborn, infantile thoracic dystrophy. Radiology. 1968; 91(3): 447. https://dx.doi.org/10.1148/91.3.447.
- Beemer F.A., Langer L.O. Jr., Klep-de Pater J.M., Hemmes A.M., Bylsma J.B., Pauli R.M. et al. A new short rib syndrome: report of two cases. Am. J. Med. Genet. 1983; 14(1): 115-23. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320140116.
- Волков А.Е., Жанти Ф., Медведев М.В. Асфиксическая дисплазия грудной клетки (синдром Жене). В кн.: Медведев М.В. Пренатальная эхография. Дифференциальный диагноз и прогноз. 4-е изд. М.: Реал Тайм; 2016: 353-5. [Volkov A.E., Zhanti F., Medvedev M.V. Asphyxic chest dysplasia (Jeune syndrome). In: Medvedev M.V. Prenatal echography. Differential diagnosis and prognosis. 4th ed., add. and repr. M.: Real Time; 2016: 353-5.
- Lehman A.M., Eydoux P., Doherty D., Glass I.A., Chitayat D., Chung B.Y. еt al. Co-occurence of Joubert syndrome and Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am. J. Med. Genet. 2010; 152A(6): 1411-9. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.33416.
- Белкова Т.Н., Оксеньчук Т.В., Кривцова Л.А., Каташова Е.Н., Афанасьев М.В., Храпов Д.В. Клинический случай синдрома Жёна у новорожденного. Современные проблемы науки и образования. 2020; 2.
- Косолапова Н.В., Пахомова Е.В., Гаврилюк В.П., Доброходова Д.В., Ромашина М.С. Клиническое наблюдение синдрома Жена. Вестник рентгенологии и радиологии. 2015; 1: 40-2.
- Huber С., Cormier‐Daire V. Ciliary disorder of the skeleton. Am. J. Med. Genet. C Semin. Med. Genet. 2012; 160C(3): 165-74. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.c.31336.
- Schmidts M., Vodopiutz J., Christou-Savina S., Cortés C.R., McInerney-Leo A.M., Emes R.D. et al. Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Am. J. Hum. Genet. 2013; 93(5): 932-44. https://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.10.003.
- Chen H., Yang S., Gonzalez E., Fowler M., Al Saadi A. Short rib-polydactyly syndrome, Majewski type. Am. J. Med. Genet. 1980; 7(2): 215-22.https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320070214.
- Defendi G.L. Genetics of achondroplasia. Medscape. Drugs and Diseases. 2022. Available at: https://emedicine.medscape.com/article/941280-overview
- Afsharpaiman S., Saburi A., Waters K.A. Respiratory difficulties and breathing disorders in achondroplasia. Paediatr. Respir. Rev. 2013; 14(4): 250-5.https://dx.doi.org/10.1016/j.prrv.2013.02.009.
- Rosenberg A.E., Nielsen G.P., Krishnasetty V., Rosenthal D. Disorders of the skeletal system including tumors. In: Gilbert-Barness E., ed. Potter’s pathology of the fetus, infant, and child. 2nd ed. vol.1-2. Philadelphia: Mosby Elsevier; 2007: 1797-897.
- Dror Y., Freedman M.H. Shwachman-diamond syndrome. Br. J. Haematol. 2002; 118(3): 701-13. https://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2141.2002.03585.x.
Поступила 29.04.2022
Принята в печать 02.08.2022
Об авторах / Для корреспонденции
Мирзахметова Динара Досалыевна, MD, MPH, PhD, врач акушер-гинеколог высшей категории, Председатель Правления, АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», +7(727)300-45-46, d.mirzakhmetova@mail.ru, https://orcid.org/0000-0002-6329-5999, A25D6G4 (050020), Республика Казахстан, Алматы, проспект Достык, 125.Хорошилова Ирина Григорьевна, MD, докторант PhD, врач генетик высшей категории Республиканской медико-генетической консультации, АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», +7(727)300-46-32, ira_horoshilova@mail.ru, https://orcid.org/0000-0001-9088-4847, A25D6G4 (050020), Республика Казахстан, Алматы, проспект Достык, 125.
Айпеисова Айсулу Жулаевна, врач акушер-гинеколог высшей категории, заведующая клинико-диагностическим подразделением, АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», +7(727)300-45-69, aislusha@list.ru, https://orcid.org/0000-0001-8452-7341, A25D6G4 (050020), Республика Казахстан, Алматы,
проспект Достык, 125.
Богач Марина Александровна, врач неонатолог высшей категории отделения патологии новорожденных, АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», +7(727)300-45-23, MARINABOGAC63@mail.ru, https://orcid.org/0000-0001-7456-7972, A25D6G4 (050020), Республика Казахстан, Алматы,
проспект Достык, 125.
Ефименко Ирина Геннадьевна, врач патологоанатом высшей категории, заведующая отделением патоморфологиии и прозектуры, АО «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии», +7(727)300-46-25, Рatolog-efimenko@mail.ru, https://orcid.org/0000-0001-8417-6297, A25D6G4 (050020), Республика Казахстан, Алматы, проспект Достык, 125.
Автор, ответственный за переписку: Ирина Григорьевна Хорошилова, ira_horoshilova@mail.ru
Вклад авторов: Мирзахметова Д.Д., Хорошилова И.Г. взяли на себя ответственность за целостность данных, разработали концепцию и дизайн исследования, подготовили рукопись; Хорошилова И.Г., Айпеисова А.Ж.,
Богач М.А., Ефименко И.Г. предоставили материалы по клиническим случаям, описанным в рукописи.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Финансирование данной работы не проводилось.
Для цитирования: Мирзахметова Д.Д., Хорошилова И.Г., Айпеисова А.Ж., Богач М.А., Ефименко И.Г. Асфиксическая дисплазия грудной клетки (синдром Жёна).
Акушерство и гинекология. 2022; 8: 176-180
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2022.8.176-180
Также по теме
