Синдром амниотических перетяжек
Актуальность. Синдром амниотических тяжей (САТ) – редкое осложнение беременности, объединяющее комплекс аномалий плода, варьирующих от небольших кольцевых перетяжек конечностей до множественных пороков развития. Осложнения, вызванные САТ, зависят от их локализации и степени вовлечения анатомической структуры, в случае сдавления пуповины могут привести к антенатальной гибели плода.Костюков К.В.
Описание клинического наблюдения. В ходе УЗИ I триместра у беременной Г., 25 лет, были диагностированы множественные аномалии плода, в связи с чем было предложено прерывание беременности. В ходе процедуры выполнена трансцервикальная фетоскопия, при которой обнаружены множественные тяжи, вызвавшие данные аномалии. Кариотип плода в норме.
Заключение. САТ, имеющий разнообразные проявления и схожесть с тяжелыми хромосомными аномалиями, представляет большие трудности для пренатальной диагностики. Применение фетоскопии позволяет подтвердить пороки развития и выявить их причину.
Ключевые слова
синдром амниотических тяжей
пренатальная диагностика
фетоскопия
фетальная хирургия
Список литературы
- Torpin R. Amniochorionic mesoblastic fibrous strings and amniotic bands: associated constricting fetal malformations or fetal death. Am. J. Obstet. Gynecol. 1965; 91: 65-75. https://dx.doi.org/10.1016/0002-9378(65)90588-0.
- Walter J.H., Gross L.R., Lazzara A.T. Amniotic band syndrome. J. Foot Ankle Surg. 1998; 37(4): 325-33. https://dx.doi.org/10.1016/s1067-2516(98)80070-7.
- Lockwood C., Ghidini A., Romero R., Hobbins J.C. Amniotic band syndrome: reevaluation of its pathogenesis. Am. J. Obstet. Gynecol. 1989; 160(5, Pt. 1): 1030-3. https://dx.doi.org/10.1016/0002-9378(89)90153-1.
- Quintero R.A., Morales W.J., Phillips J., Kalter C.S., Angel J.L. In utero lysis of amniotic bands. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997; 10(5): 316-20. https://dx.doi.org/10.1046/j.1469-0705.1997.10050316.x.
- Streeter G.L. Focal deficiencies in fetal tissues and their relation to intrauterine amputations. Contrib. Embryol. Carnegie Inst. Wash. 1930; 22(126): 1-44.
- Derderian S.C., Iqbal C.W., Goldstein R., Lee H., Hirose S. Fetoscopic approach to amniotic band syndrome. J. Pediatr. Surg. 2014; 49(2): 359-62. https://dx.doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2013.05.013.
- Harrison M., Brosnahan D., Phelan E., Fitzgerald R.J., Reardon W. Septo-optic dysplasia with digital anomalies - a recurrent pattern syndrome. Am. J. Med. Genet. 2004; 131(1): 82-5. https://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.30309.
- Kondo S., Schutte B.C., Richardson R.J., Bjork B.C., Knight A.S., Watanabe Y. et al. Mutations in IRF6 cause Van der Woude and popliteal pterygium syndromes. Nat. Genet. 2002; 32(2): 285-9. https://dx.doi.org/10.1038/ng985.
- McGrath J.A., Duijf P.H., Doetsch V., Irvine A.D., de Waal R., Vanmolkot K.R. et al. Hay-Wells syndrome is caused by heterozygous missense mutations in the SAM domain of p63. Hum. Mol. Genet. 2001; 10(3): 221-9. https://dx.doi.org/10.1093/hmg/10.3.221.
- Barrow L.L., van Bokhoven H., Daack-Hirsch S., Andersen T., van Beersum S.E., Gorlin R. et al. Analysis of the p63 gene in classical EEC syndrome, related syndromes, and non-syndromic orofacial clefts. J. Med. Genet. 2002; 39(8): 559-66. https://dx.doi.org/10.1136/jmg.39.8.559.
- McGuirk C.K., Westgate M.N., Holmes L.B. Limb deficiencies in newborn infants. Pediatrics. 2001; 108(4): E64. https://dx.doi.org/10.1542/peds.108.4.e64.
- Paladini D., Foglia S., Sglavo G., Martinelli P. Congenital constriction band of the upper arm: the role of three-dimensional ultrasound in diagnosis, counseling and multidisciplinary consultation. Ultrasound Obstet. Gynecol. 2004; 23(5): 520-2. https://dx.doi.org/ 10.1002/uog.1042.
- Михайлов А.В., Романовский А.Н., Константинова T.A., Княнксеп A.Н., Кузнецов A.A., Шлыкова А.В., Княнксеп И.В., Мовчан В.Е., Базаров И.Р. Использование 3D-эхографии и фетоскопии при синдроме амниотических тяжей. Вопросы реконструктивной и пластической хирургии. 2018; 21(4): 79-84.
- Tadmor O.P., Kreisberg G.A., Achiron R., Porat S., Yagel S. Limb amputation in amniotic band syndrome: serial ultrasonographic and Doppler observations. Ultrasound Obstet. Gynecol. 1997; 10(5): 312-5. https://dx.doi.org/ 10.1046/j.1469-0705.1997.10050312.x.
- Heifetz S.A. Strangulation of the umbilical cord by amniotic bands: report of 6 cases and literature review. Pediatr. Pathol. 1984; 2(3): 285-304. https://dx.doi.org/10.3109/15513818409022261.
- Crombleholme T.M., Dirkes K., Whitney T.M., Alman B., Garmel S., Connelly R.J. Amniotic band syndrome in fetal lambs I: fetoscopic release and morphometric outcome. J. Pediatr. Surg. 1995; 30(7): 974-8. https://dx.doi.org/10.1016/0022-3468(95)90324-0.
Поступила 08.05.2020
Принята в печать 15.05.2020
Об авторах / Для корреспонденции
Костюков Кирилл Витальевич, к.м.н., старший научный сотрудник отдела медицины плода Института акушерства, врач отделения функциональной и ультразвуковой диагностики отдела визуальной диагностики, ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Минздрава России. Тел.: +7(926)214-97-84. E-mail: kostyukov_k@yahoo.com.117997, Россия, Москва, ул. Академика Опарина, д. 4.
Для цитирования: Костюков К.В. Синдром амниотических перетяжек.
Акушерство и гинекология. 2020; 10: 204-209
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2020.10.204-209
Также по теме
