Исследование полиморфизмов rs3020434, rs11742635, rs124577644, rs12637801, rs2861221, rs17677069 у женщин с миомой матки и отягощенным анамнезом

1. Адамян Л.В. Миома матки: диагностика, лечение и реабилитация. М.: ФГБУ "Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова" Минздрава России; 2015. 72 с.
2. Baird D.D., Dunson D.B., Hill M.C., Cousins D., Schectman J.M. High cumulative incidence of uterine leiomyoma in black and white women: ultrasound evidence. Am J Obstet Gynecol. 2003; 188(1): 100-7. doi: 10.12691/ajcmr-3-1-2
3. Torres-de la Roche L.A., Becker S., Cezar C., Hermann A., Larbig A., Leicher L., et al. Pathobiology of myomatosis uteri: the underlying knowledge to support our clinical practice. Arch. Gynecol. Obstet. 2017; 296(4): 701-7. doi: 10.1007/s00404-017-4494-6.
4. Подзолкова Н.М., Колода Ю.А., Коренная В.В., Кайибханова К.Н. Эффективность вспомогательных репродуктивных технологий при миоме матки. Гинекология. 2015; 17(2): 60-4.
5. Pavone, D., Clemenza, S., Sorbi, F., Fambrini, M. & Petraglia, F. Epidemiology and risk factors of uterine fibroids. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol. 2018; 46: 3-11. doi: 10.1016/j.bpobgyn.2017.09.004
6. Адамян Л.В., Спицын В.А., Андреева Е.Н. Генетические аспекты гинекологических заболеваний. Руководство для врачей. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2008. 215 с. [Adamyan L.V. Spitsyn V.A., Andreeva E.N. Genetic aktekty gynecological diseases. M: GEOTAR-media; 2008. 215 p.
7. Chang C.C., Hsieh Y.Y., Lin W.H., Lin C.S. Leiomyoma and vascular endothelial growth factor gene polymorphisms: a systematic review. Taiwan J Obstet Gynecol. 2010; 49(3): 247-53. doi: 10.1016/S1028-4559(10)60056-3
8. Mittal P., Shin Y.H., Yatsenko S.A., Castro C.A., Surti U., Rajkovic A. MED12 gain-of-function mutation causes leiomyomas and genomic instability. J. Clin. Invest. 2015; 125(8): 3280-4. DOI: 10.1172/JCI81534
9. Di Tommaso S., Massari S., Malvasi A., Vergara D., Maffia M., Greco M., Tinelli A. Selective genetic analysis of myoma pseudocapsule and potential biological impact on uterine fibroid medical therapy. Expert Opin. Ther. Targets. 2015; 19(1): 7-12. doi: 10.1517/14728222.2014.975793
10. Osinovskaya N.S., Malysheva O.V., Shved N.Yu., Ivashchenko T.E., Sultanov I.Yu., Efimova O.A., Yarmolinskaya M.I., Bezhenar V.F., Baranov V.S. Frequency and spectrum of MED12 Exon 2 mutations in multiple versus solitary uterine, leiomyomas from Russian patients. Int. J. Gynecol. Pathol. 2016; 35(6): 509-15. doi: 10.1097/PGP.0000000000000255.
11. Кузнецова М.В., Трофимов Д.Ю., Тихончук Е.Ю., Согоян Н.С., Адамян Л.В., Сухих Г.Т. Молекулярные механизмы патогенеза миомы матки: анализ мутаций гена MED12 в российской популяции. М.; 2016.
12. Согоян Н.С., Кузнецова М.В., Асатурова А.В., Адамян Л.В., Трофимов Д.Ю. Соматические мутации в экзоне 2 гена MED12 у женщин с одиночной и множественной миомой матки. Акушерство и гинекология. 2018; 12: 63-70.
13. Miki Y., Swensen J., Shattuck-Eidens D., Futreal P.A., Harshman K., Tavtigian S., Liu Q., Cochran C., Bennett L.M., Ding W., et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994; 266(5182): 66-71. DOI: 10.1126/science.7545954
14. Wooster R., Bignell G., Lancaster J., Swift S., Seal S., Mangion J., Collins N., Gregory S., Gumbs C., Micklem G. Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature. 1995; 379(6567): 749. DOI: 10.1038/378789a0
15. Domchek S.M., et al, Breast cancer risks in individuals testing negative for a known family mutation in BRCA1 or BRCA2. Breast Cancer Res Treat. 2010;119(2):409-14. doi: 10.1007/s10549-009-0611-y
16. Mamma Print Test. URL: https://www.breastcancer.org/symptoms/testing/types/mammaprint
17. Rahmioglu N., Nyholt D.R., Morris A.P., Missmer S.A., Montgomery G.W., Zondervan K.T. Genetic variants underlying risk of endometriosis: insights from meta-analysis of eight genome-wide association and replication datasets. Hum. Repr. Update. 2014, 20 (5): 702-16. DOI: 10.1093/humupd/dmu015
18. Пшеничнюк Е.Ю., Кузнецова М.В., Бурменская О.В., Кочеткова Т.О., Непша О.С., Трофимов Д.Ю., Адамян Л.В. Ассоциация между частотами встречаемости однонуклеотидных полиморфизмов в генах ZNF366 и VEZT и риском развития наружного генитального эндометриоза: данные по российской популяции. Акушерство и гинекология. 2017; 6: 64-72.
19. Eggert S.L., Huyck K.L., Somasundaram P., Kavalla R., Stewart E.A., Lu A.T., Painter J.N., Montgomery G.W., et. al. Genome-wide Linkage and Association Analyses Implicate FASN in Predisposition to Uterine Leiomyomata. Am. J. Hum. Genet. 2012; 91(4): 621-8. doi: 10.1016/j.ajhg.2012.08.009.
20. Gallagher C.S., Makinen N., Harris H.R., Uimari O., Cook J.P., Shigesi N., Rahmioglu N., Ferreira et al. Genome-wide association analysis identifies 27 novel loci associated with uterine leiomyomata revealing common genetic origins with endometriosis. BioRxiv. 2018; 324905. doi: doi: https://doi.org/10.1101/324905
21. Cha P.C., Takahashi A., Hosono N., Low S.K., Kamatani N., Kubo M., Nakamura Y. A genome-wide association study identifies three loci associated with susceptibility to uterine fibroids. Nature Genetics. 2011; 43(5): 447-50. doi:10.1038/ng.805.

Поступила 27.03.2019

Принята в печать 19.04.2019